18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析
苏学刚 王旭 冷非 李莉 白大勇
- 101300北京市顺义区妇幼保健院 北京儿童医院顺义妇儿医院眼科（苏学刚）；100045首都医科大学附属北京儿童医院神经内科（王旭）；100045首都医科大学附属北京儿童医院眼科（冷非、李莉、白大勇）
Ocular manifestations and characteristics of children tuberous sclerosis: 18 cases report
SU Xue-gang1, WANG Xu2, LENG Fei3, LI Li3, BAI Da-yong3.
- 1. Department of Ophthalmology, Shunyi Maternal and Child Health Hospital, Beijing 101300, China; 2. Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China; 3. Department of Ophthalmology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China
摘要：
目的 探讨儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的眼部表现特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法 回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描（OCT）及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标 外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄（7.12±3.33）岁。其中5例（27.8%）眼睑纤维瘤，2例（11.1%）眼睑皮肤脱色素斑，2例（11.1%）白色不规则虹膜结节，1例（5.6%）虹膜白色沉积物。11例患者（22眼）OCT发现39个视网膜错构瘤，红外眼底照相发现28个，彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2 基因突变9例，其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外，视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。（眼科，2019, 28： 56-60）